各位临床同仁：

为进一步推动肿瘤精准医疗发展，提升恶性肿瘤个体化诊疗水平，满足临床对靶向治疗、疗效评估及预后判断的分子检测需求，临床分子诊断中心现已建立个体化肿瘤基因检测平台，并正式面向全院提供相关检测服务，主要检测的肿瘤基因变异类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）和融合（fusion）等。本业务旨在通过对肿瘤相关基因的精准分析，为临床制定个体化治疗方案提供科学依据，助力提升治疗有效率，延长患者生存时间。具体介绍如下：

一、疾病背景与检测意义

伴随社会经济的持续进步与人民生活水平的显著提升，癌症已然成为严重威胁人类健康并影响社会发展的重大公共卫生问题之一。依据国家癌症中心最新公布的统计数据，当前我国每年新确诊的癌症病例数量以及因癌症导致的死亡病例数量均持续居于全球前列，癌症防控形势十分严峻。

针对绝大多数中晚期肿瘤患者，传统的肿瘤治疗手段多采用“一刀切”的治疗模式，然而这种治疗方式在临床实践中表现出明显的局限性，治疗效果存在显著的个体差异。部分患者由于治疗方案与自身生理状况、病理特征不够契合，不仅致使治疗效果欠佳，还可能引发较为严重的不良反应，进而影响生活质量与治疗信心。

个体化肿瘤基因检测采用第二代高通量测序技术，通过对肿瘤组织中关键基因的突变状况进行深度剖析，能够系统性地明确肿瘤的驱动基因、识别敏感药物靶点，从而为临床上的靶向治疗提供直接且可靠的依据，最终真正实现“根据个体情况实施治疗、依据基因状况选用药物”的精准医学目标。目前，包括NCCN指南、CSCO指南在内的多个国际与国内权威诊疗指南，均强烈建议肿瘤患者接受基因检测。

二、检测项目简介

1. 检测项目名称：非小细胞肺癌50基因检测、结直肠癌23基因检测、胃癌20基因检测、肝癌35基因检测 、胃肠道间质瘤20基因检测

2. 检测目的：通过对肿瘤样本中多个基因的突变、插入、缺失、拷贝数变异、融合等变异进行检测，为临床提供靶向用药、预后评估及遗传风险评估的分子依据。

3. 检测方法：高通量二代测序技术。

三、报告周期

5-10个工作日。

四、样本要求

1. 标本类型：

1.1新鲜组织

a）组织样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 60mg 为最佳；

b ）活检穿刺组织，样本量不少于 3 针；

c ）肿瘤细胞含量≥10%，坏死细胞含量<10%。

1.2石蜡切片

a) 手术大组织：≥10 张，厚度约 5-10µm，每张面积>1cm ☓1cm；

b) 活检穿刺组织：≥20 张，厚度约 5-10µm，每张面积>0.5cm ☓ 0.5cm；

c) 肿瘤细胞含量≥10%，坏死细胞含量<10%；

d) 保存年限1年以内的石蜡标本，常温保存及运输。

五、送检流程

1. 开具医嘱： 医生在门诊海泰系统中根据需要开具“肿瘤靶向基因检测”检验申请单，患者门诊缴费并签署知情同意书。

2. 标本调取： 中心人员按已签署的肿瘤分子靶向治疗检测申请单向病理科申请调取病理组织样本。

3. 标本运送： 由中心人员运送病理科已申请处理的病理组织样本。

4. 标本接收： 中心检测人员核对标本信息无误后，进行签收、登记、处理及上机检测。

5. 报告审核与发布： 结果经二级审核后，向临床医生和患者发布报告，临床分子诊断中心小程序可查阅并下载对应电子报告。

结语：

肿瘤靶向高通量基因测序技术通过先进的测序平台与生物信息学分析手段，能够系统性地检测肿瘤样本中的基因变异情况，准确且全面地识别驱动肿瘤发生与发展的关键基因突变。该技术不仅能够提供高度精确的变异基因信息，从而帮助临床医生能够更加科学、有针对性地选择合适的靶向药物，为患者制定高度个体化的治疗方案，有效提升治疗精准度并改善患者预后。

如有任何疑问，请联系临床分子诊断中心。联系电话：0719-8801867

临床分子诊断中心

2023年3月7日