各位临床同仁：

  为进一步完善肿瘤早期诊断体系，提升恶性肿瘤 “早发现、早干预、早治疗” 水平，更好地满足临床诊疗需求与群众健康管理需求，临床分子诊断中心现已建立肿瘤早筛甲基化检测平台，并正式面向全院提供临床检测服务。本业务的开展，旨在通过精准的分子检测技术，为临床提供更灵敏、更特异的肿瘤早期筛查依据，助力降低肿瘤晚期发生率，改善患者预后，同时为健康人群及高危人群提供个性化的肿瘤风险评估服务。具体介绍如下：

一、疾病背景与检测意义

恶性肿瘤是全球高发的致死性疾病，我国每年新发病例数和死亡人数均居世界前列。多数肿瘤早期症状隐匿，缺乏特异性表现，患者就诊时往往已处于中晚期，此时治疗手段有限、疗效差，5 年生存率极低。而早期肿瘤病灶局限、侵袭性弱，通过手术、微创等治疗可显著提升治愈率，甚至实现临床治愈，因此 “早发现、早诊断、早治疗” 是降低肿瘤死亡率、提高患者生存质量的核心关键。

但传统肿瘤筛查手段（如超声、内镜、肿瘤标志物检测）存在局限：内镜检查有侵入性、患者依从性低；超声对早期微小病灶敏感度不足；传统肿瘤标志物特异性较差，易受炎症等良性疾病干扰，难以满足精准早筛需求。

DNA 甲基化异常是肿瘤发生发展早期的标志性分子改变，较传统影像学检查、肿瘤标志物检测等手段，具有多方面的显著优势：

更早预警：Nature communication等期刊报道，DNA甲基化可较传统方法提早4年发现癌症，实现 “超早期预警”；

高精准度：针对肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等常见恶性肿瘤，检测特异性达 90% 以上，灵敏度优于传统肿瘤标志物检测，有效减少假阳性与假阴性结果；

无创便捷：仅需采集受检者外周血或粪便、体液等无创 / 微创样本，无需穿刺或手术取样，患者接受度高；

多癌覆盖：可同时实现对 5-8 种高发恶性肿瘤的联合筛查，灵活满足健康人群普筛、高危人群专项排查等多场景临床检测需求。

二、检测项目简介

1. 检测项目名称：肿瘤早筛甲基化检测

2. 检测目的：体外测定人血清或血浆样本中肿瘤早期特异性甲基化片段，为临床提供更灵敏、更特异的肿瘤早期筛查依据。

3. 检测方法：采用甲基化PCR技术。

4. 检测范围：涵盖结直肠癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、食管癌、宫颈癌、膀胱癌等高发恶性肿瘤相关的甲基化标志物。

三、报告周期

采样后5-7天。

四、采样方式及采样管类型

1. 标本类型：

血浆标本：适用于胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、胰腺癌；

尿液标本：适用于膀胱癌；

粪便标本：适用于肠癌；

宫颈脱落细胞：适用于宫颈癌。

2. 采样管类型：

血浆标本：专用cfDNA采血管；

尿液标本：采用洁净的尿液采集管；

粪便标本：采用粪便专用采集器；

宫颈脱落细胞：采用含细胞保存液的采集管。

3. 采血量：

血液样本：抽取静脉血10 mL，加EDTA抗凝管5ml；

尿液标本：采用尿杯收集晨起中段尿 20-30mL；

粪便样本：采用粪便专用采集器采集约黄豆大小新鲜粪便；

宫颈脱落细胞：由专业人员采集后置于含保存液的试管内。

五、送检流程

1. 开具医嘱： 医生在HIS系统中开具“肿瘤早筛甲基化”检验申请单。

2. 标本采集： 护士依据申请单要求，选择对应类型的采样容器，规范采集标本后，准确粘贴含患者信息的唯一标识条码。

3. 标本运送：本中心收样人员去临床科室收取标本。

4. 标本接收： 中心人员核对标本信息无误后，进行签收、登记、前处理及上机检测。

5. 报告审核与发布： 结果经二级审核后，自动发布至HIS系统，临床医生可查阅电子报告。

结语：

  肿瘤早筛甲基化检测业务的开展，是我院完善肿瘤诊疗体系、提升精准医疗服务能力的重要举措。该技术凭借超早期预警、高精准度、无创便捷等优势，既能为临床肿瘤早期诊断提供可靠的分子依据，助力医生制定个性化诊疗方案，也能为健康人群及肿瘤高危人群（如家族肿瘤史、长期吸烟、慢性炎症患者等）提供科学的风险评估服务，从源头助力降低肿瘤发病率与死亡率，切实保障群众健康。

如有任何疑问，请联系临床分子诊断中心。联系电话：0719-8801867

临床分子诊断中心

2025年2月12日