科　　室：生殖医学中心

专病名称：遗传咨询

门诊特色：遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或遗传咨询医师通过与咨询者商谈交流，详细了解咨询者的病史资料，包括临床表现、实验室检查如染色体分析、基因检测等结果（就诊时记得带上详细病史资料）及家系情况后，通过确定疾病的类型、遗传方式，为咨询者进行遗传病再生育风险分析和评估，解答咨询者提出的与遗传病有关的相关问题，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过开展遗传咨询，配合有效的胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担。我中心通过常见遗传病携带者筛查技术、胚胎植入前遗传学检测技术、胚胎染色体筛查技术、明确遗传病产前诊断技术、染色体非整倍体产前筛查技术、新生儿常见遗传病的筛查技术等孕前、产前及产后三个环节的监测，减少出生缺陷患儿的出生，已形成涵盖孕前、产前、新生儿全过程的出生缺陷预防体系。