11月9日至12日，在广州召开的“全国精准医学在产前诊断应用中的新进展学术会议”上，中国妇幼保健协会授予我院“全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”。

基因遗传占耳聋致病因素的60%，是导致耳聋的主要病因。目前，已经确定4个主要的致聋基因GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。

耳聋基因检测是针对耳聋致病基因的精准检测，能够弥补常规听力筛查不能检测药物性耳聋和迟发性耳聋的缺陷，能够从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入，可以尽早发现药物性耳聋，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生，可以尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。耳聋基因检测对于明确耳聋病因，防聋治聋，降低出生缺陷具有重要意义。

通过“全国出生缺陷耳聋基因筛查示范基地”在我院检验部的建设，我们将加强出生缺陷的综合防治，这标志我院已经成功迈入精准医疗时代。提高出生人口素质，积极探索完善婚前、孕前、孕期、新生儿等各阶段的综合防治模式，共同为加强儿童疾病防治，降低聋病的发生率，整体减少新生儿出生缺陷，助力国家优生优育健康事业的发展而努力。

申请代码 elxgjyjc

收费标准 600

标本采集 EDTA抗凝2ml